162 жителя Тверской области страдают орфанными, т.е. редкими заболеваниями. Болезни 69 человек, из которых 43 ребенка, относятся к группе так называемых наследственных. Среди них самой распространенной является классическая фенилкетонурия.
«В основе болезни лежит дефицит фермента, осуществляющего превращение фенилаланина в тирозин. В результате фенилаланин накапливается в организме ребенка и является повреждающим фактором для клеток головного мозга. У 95% детей развивается тяжелая умственная отсталость, могут быть судороги и другие неврологические проявления», — рассказывает начальник отдела охраны здоровья матери и ребенка Министерства здравоохранения Тверской области Ольга Носелидзе.
По данным массового скрининга, в различных странах данное заболевание выявляется в среднем 1 на 10000 новорожденных. Однако в зависимости от страны проживания может варьироваться от 1:4560 — в Ирландии, до 1:100000 — в Японии.
Для ранней диагностики фенилкетонурии в Тверской области, как и в целом по России, осуществляется массовое обследование детей в родильных домах. У новорожденных в возрасте 4–5 дней берется анализ крови.
Первичное исследование всех новорожденных Тверской области проводится на пять заболеваний, в том числе на фенилкетонурию. Биологический материал направляется в лабораторию неонатального скрининга медико-генетической консультации, расположенной на базе областного перинатального центра имени Е.М. Бакуниной.
«Чем быстрее начинается лечение, тем благоприятнее будет его исход. При своевременном выявлении и назначении диеты, которая полностью исключает из пищи фенилаланин и соблюдается минимум 5 лет, ребенок развивается согласно возрасту — имеет нормальное нервно-психическое развитие, посещает детские дошкольные учреждения и общеобразовательные школы. К 12-14 годам может перейти к обычному питанию», — говорит Ольга Борисовна.
Без лечения больные фенилкетонурией не доживают до 30 лет.
К числу других орфанных заболеваний, встречающихся в Тверской области, относятся идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) и юношеский артрит с системным началом. Лечение орфанных заболеваний достаточно дорогостоящее и финансируется за счет средств областного и федерального бюджетов. Например, в прошлом году два пациента с заболеванием пароксизмальная ночная гемоглобинурия (синдром Маркиафавы-Микели) были обеспечены лекарствами на сумму 55 млн. рублей из бюджета Тверской области, пациент с прогрессирующим юношеским артритом с системным началом – 9,6 млн. рублей. Всего же в 2017 году 162 пациента обеспечены лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания на сумму 96 303,200 тыс. руб.
