По словам главного внештатного специалиста Минздрава РФ по репродуктивному здоровью женщин Натальи Долгушиной, генетические исследования на моногенные заболевания и структурные хромосомные перестройки войдут в государственную программу бесплатной медицинской помощи. Об этом сообщает агентство ТАСС.
«Данные исследования рекомендованы пациентам с высоким риском рождения детей с наследственными заболеваниями», – отметила она. Тестирование проводится по добровольному согласию, все расходы покроет государство.
Включение таких анализов в программу бесплатной помощи рассматривается как серьёзный шаг в развитии профилактической медицины и снижении вероятности рождения детей с тяжёлыми наследственными патологиями. Это позволит многим семьям получить своевременную информацию о возможных рисках и обоснованно планировать беременность.
Напомним, что новорождённым в России уже делают бесплатный скрининг на наследственные и врождённые заболевания. С 2023 года в список входит 36 патологий, обследование проводят по письменному согласию родителей или законных представителей. Расширение генетического скрининга и добавление тестов на моногенные заболевания и хромосомные перестройки для групп риска призвано улучшить здоровье детей и снизить бремя наследственных болезней.

