В Тверской области без малого три месяца действует расширенная общероссийская программа неонатального скрининга новорожденных. С января этого года вместо 5 наследственных заболеваний генетики могут определить у младенцев до 36 патологий на ранних сроках. В скрининг включены наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА). Программа реализуется за счет федерального и регионального бюджетов. Планируется, что ежегодно она будет охватывать не меньше 8400 новорожденных, появившихся на свет в Тверской области.
Коварные патологии
О важности расширения программы неонатального скрининга рассказала Людмила Гребенщикова, главный врач Тверского областного клинического перинатального центра им. Е.М. Бакуниной.
– Коварство ряда генетических патологий в том, что при появлении ребенка на свет они никак себя не проявляют. К сожалению, когда симптомы заболевания станут заметны, драгоценное время может быть упущено. Своевременная диагностика поможет не только сохранить ребенку здоровье, но и спасти ему жизнь, – подчеркнула Людмила Юрьевна.
Программа расширенного неонатального скрининга включает обязательное обследование всех новорожденных. Образцы крови берут из пяточки у доношенных младенцев на четвертый день, у недоношенных – на седьмой или позднее. Процедура проходит в родильном доме, перинатальном центре или в больнице, где находится ребенок.
Обследование новорожденного проводится только с письменного согласия родителя или законного представителя ребенка.
– От процедуры можно отказаться, но стоит иметь в виду, что в таком случае наследственное или врожденное заболевание будет диагностировано несвоевременно, лечение начнется с опозданием, что приведет к нежелательным последствиям для здоровья ребенка, – отметила Людмила Юрьевна.
Она сообщила, что в Тверской области с начала действия обновленной программы скрининга исследовано 1465 анализов малышей.
Группы риска
Если скрининг новорожденного даст подозрение на одно из исследуемых заболеваний, его направят на дополнительное обследование.
– В нашем регионе после скрининга новорожденных чаще всего выявляется группа риска по болезням обмена – это практически 80% случаев, – уточнила Людмила Гребенщикова. – Пятая часть детей находится в группе риска по первичным иммунодефицитам. Но следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни.
При подозрении на какое-либо заболевание необходимо дальнейшее обследование. Для этого проводится повторное тестирование (ретест) и подтверждающая диагностика, которая поможет подобрать верную стратегию лечения.
Практика доказывает целесообразность расширенного скрининга. Для примера возьмем спинальную мышечную атрофию (СМА) – заболевание, которое у всех на слуху. По словам Людмилы Гребенщиковой, раньше его обычно диагностировали у пациентов, когда они уже были в инвалидной коляске, но сейчас появилась возможность поставить диагноз сразу после рождения и вовремя назначить лечение. Если упустить момент, терапия лишь затормозит прогрессирование заболевания, но не вернет пациенту возможности здорового человека.
Также скрининг позволяет выявлять на доклинической стадии первичные иммунодефициты (ПИД), которым подвержена достаточно большая группа пациентов. Это позволяет оперативно провести необходимую терапию.
– Скорая постановка диагноза помогает быстрее организовать лечение, – отмечает Людмила Гребенщикова. – Кстати, расходы на лечение многих врожденных заболеваний берет на себя благотворительный фонд «Круг добра». Благодаря этой помощи мы можем обеспечить больных пациентов дорогостоящими препаратами в первые недели жизни.
Плацдарм для разработок: тверские ученые занимаются генной терапией
Тверские ученые и студенты-медики в своих исследованиях неоднократно обращались к неонатальному скринингу новорожденных. Результатами этой работы поделилась генетик Елена Кочегурова, доцент кафедры поликлинической педиатрии и неонатологии ТГМУ.
— Программа неонатального скрининга открывает перспективы для научных исследований и дальнейшего лечения больных детей, — уверена Елена Михайловна. — Актуальные для нашего региона проблемы наследственных заболеваний изучают и студенты Тверского государственного университета. Молодые ученые представляют доклады на всероссийских научных конференциях, в которых предлагают эффективные методики лечения заболеваний, обнаруженных на ранних сроках.
Научная деятельность способствует появлению новых препаратов, например, для лечения спинально-мышечной атрофии у детей. Стоит отметить, что сейчас сразу несколько отечественных фармкомпаний занялись апробацией подобных лекарств. Кроме этого, наши специалисты приступили к разработке смесей для лечебного питания. Раньше на рынке была представлена только зарубежная продукция, а сейчас российские производители уверенно развиваются в этом направлении.
По словам Елены Кочегуровой, скрининговое направление также является плацдармом для разработки новых методов генной терапии. На основе научных изысканий появятся препараты, которые смогут изменить структуру больных генов. При этом постоянное лечение сменится полным излечением.
