Ученые выявили новое генетическое заболевание, вызванное мутацией в одном гене, которое может приводит к серьезным задержкам в развитии и к инвалидности. Об этом сообщили в издании РБК.
Группа ученых из Австралии, Великобритании и США проанализировали ДНК тысяч людей в Европе и Северной Америке. Во время исследования они выявили мутации в RNU4-2. Она может быть причиной почти 0,5% всех нарушений развитиz нервной системы.
По словам одного из ученых, данное заболевание оказалось удивительно распространенным: диагноз поставили сотням людей. Оно приводит к серьезным задержкам в развитии, судорогам, сложностям с речью и питанием. У пациентов с этой болезнью наблюдается характерные черты лица: большие уши, рот с опущенными уголками и полные щеки.
В диагностике этого заболевания может помочь искусственный интеллект, который сможет определять ее по чертам лицам. Это поможет в выявлении болезни в бедных странах.
Также ученые заявили, что большинство людей с нарушениями развития нервной системы не знают точного диагноза, что затрудняет понимание причин их состояния. Открытие данной мутации поможет точнее определять их и использовать передовые методы лечения.
