28 февраля - Международный день редких заболеваний. | официальный сайт «Тверские ведомости»
подписка

28 февраля — Международный день редких заболеваний.

17:42

28 февраля 2018

1487

28 февраля — Международный день редких заболеваний.

162 жителя Тверской области страдают орфанными, т.е. редкими заболеваниями. Болезни 69 человек, из которых 43 ребенка, относятся к группе так называемых наследственных. Среди них самой распространенной является классическая фенилкетонурия.

«В основе болезни лежит дефицит фермента, осуществляющего превращение фенилаланина в тирозин. В результате фенилаланин накапливается в организме ребенка и является повреждающим фактором для клеток головного мозга. У 95% детей развивается тяжелая умственная отсталость, могут быть судороги и другие неврологические проявления», — рассказывает начальник отдела охраны здоровья матери и ребенка Министерства здравоохранения Тверской области Ольга Носелидзе.

По данным массового скрининга, в различных странах данное заболевание выявляется в среднем 1 на 10000 новорожденных. Однако в зависимости от страны проживания может варьироваться от 1:4560 — в Ирландии, до 1:100000 — в Японии.

Для ранней диагностики фенилкетонурии в Тверской области, как и в целом по России, осуществляется массовое обследование детей в родильных домах. У новорожденных в возрасте 4–5 дней берется анализ крови.

Первичное исследование всех новорожденных Тверской области проводится на пять заболеваний, в том числе на фенилкетонурию. Биологический материал направляется в лабораторию неонатального скрининга медико-генетической консультации, расположенной на базе областного перинатального центра имени Е.М. Бакуниной.

«Чем быстрее начинается лечение, тем благоприятнее будет его исход. При своевременном выявлении и назначении диеты, которая полностью исключает из пищи фенилаланин и соблюдается минимум 5 лет, ребенок развивается согласно возрасту — имеет нормальное нервно-психическое развитие, посещает детские дошкольные учреждения и общеобразовательные школы. К 12-14 годам может перейти к обычному питанию», — говорит Ольга Борисовна.

Без лечения больные фенилкетонурией не доживают до 30 лет.

К числу других орфанных заболеваний, встречающихся в Тверской области, относятся идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) и юношеский артрит с системным началом. Лечение орфанных заболеваний достаточно дорогостоящее и финансируется за счет средств областного и федерального бюджетов. Например, в прошлом году два пациента с заболеванием пароксизмальная ночная гемоглобинурия (синдром Маркиафавы-Микели) были обеспечены лекарствами на сумму 55 млн. рублей из бюджета Тверской области, пациент с прогрессирующим юношеским артритом с системным началом – 9,6 млн. рублей. Всего же в 2017 году 162 пациента обеспечены лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания на сумму 96 303,200 тыс. руб.

0
"Тверские ведомости" теперь в Дзене! Подписывайтесь на наш канал и читайте только важные новости. Также присоединяйтесь к нам в ВК, ОК и Телеграм.

Из этой же рубрики

Лента новостей

В России проиндексируют социальные пенсии на 14,75%

21:30 / 19.02.2025 97

Не проходите мимо: первый в Твери промтоварный с именем

21:05 / 19.02.2025 130

Пропавшую пенсионерку в Тверской области нашли мертвой

20:25 / 19.02.2025 275

Юбилейные медали получат ветераны Великой Отечественной войны в Тверской области

19:54 / 19.02.2025 51

В Вышнем Волочке 21-летняя девушка обогатила мошенников на 845 тысяч рублей

18:50 / 19.02.2025 162

Тверская область простится с ветераном боевых действий Сергеем Клюевым

18:16 / 19.02.2025 333

«Россети Центр» повысили надежность электроснабжения жителей Конаковского округа Тверской области

17:57 / 19.02.2025 66

Трагический итог: в реке Тьмака обнаружено тело 11-летнего мальчика, который пропал в Твери

17:33 / 19.02.2025 926

Открыта регистрация на новый сезон образовательного курса ВТБ Лига 

16:58 / 19.02.2025 49

В Твери арестован бывший главный инженер железных дорог за получение крупной взятки

16:47 / 19.02.2025 196

Переход на российские ИТ-системы позволяет экономить миллиарды

16:13 / 19.02.2025 54

В Твери состоялось торжественное открытие Парты Героя

15:54 / 19.02.2025 103

Сотрудники Госавтоинспекции нашли виновника, который устроил ДТП в Твери

15:44 / 19.02.2025 146

В автобусах Тверской области провели антитеррористические тренировки

15:15 / 19.02.2025 148

Стартует Всероссийский онлайн-конкурс эссе «80 строк о Победе»

14:56 / 19.02.2025 76

Житель Бельского округа привлечен к ответственности за оскорбление диспетчера службы

14:43 / 19.02.2025 123

Конаковский суд наказал мужчину за дачу ложных показаний

14:32 / 19.02.2025 155

Итоги адресной инвестиционной программы Тверской области обсудят на заседании правительства

14:30 / 19.02.2025 57

В Тверской области продолжат ремонт дорог по нацпроекту «Инфраструктура для жизни»

14:05 / 19.02.2025 2098

Полицейские подозревают сотрудницу отделений связи в хищении крупной суммы

13:44 / 19.02.2025 198

В городе-спутнике Калининской АЭС Удомле обсудили вопросы развития промышленной медицины и совершенствования доступности медицинской помощи

13:30 / 19.02.2025 77

Наводчик Сергей Терентьев из Тверской области погиб в ходе СВО

13:28 / 19.02.2025 369

Школьники из Тверской области познакомились с работой полиции

12:56 / 19.02.2025 139

Прокуратура проверяет инцидент с фельдшером скорой помощи и пьяницей в Твери

12:50 / 19.02.2025 150

№6-2025: Читайте свежий номер «Тверских ведомостей»

12:17 / 19.02.2025 150

Старшеклассники Твери изучили инженерные профессии и технологии будущего

12:08 / 19.02.2025 163

РИА «Верхневолжье» вместе с читателями собирает новый гуманитарный груз для военнослужащих

12:04 / 19.02.2025 63

Как тверитяне могут вернуть часть уплаченных денег

11:58 / 19.02.2025 726

За нарушителем общественного спокойствия в Тверской области установлен надзор

11:54 / 19.02.2025 593

Калинин освобожденный. Как школьное образование возрождали

11:53 / 19.02.2025 110