Учёные Тверского госуниверситета исследуют генетические механизмы развития эмбриона человека и совершенствуют методы диагностики наследственных заболеваний с применением технологий преимплантационного генетического тестирования (ПГТ), рассказали в пресс-службе вуза.
Она позволяет выявить широкий спектр хромосомных аномалий на самых ранних этапах развития эмбриона.
«Мы исследуем кариотипы эмбрионов, полученных при экстракорпоральном оплодотворении, и выявляем особенности хромосомных нарушений, в том числе мозаичных форм. Применение высокоточных генетических технологий позволяет не только повысить эффективность программ ЭКО, но и минимизировать риск наследственных патологий», — отметила доктор биологических наук, профессор ТвГУ Алла Панкрушина.
Исследования проводятся совместно с коллегами из Лаборатории «Медикал Геномикс» и Лаборатории «Клиника Фомина».
По данным ученых ТвГУ, из более чем 5,5 тыс. изученных эмбрионов у 16% выявлены различные формы мозаицизма — хромосомного, сегментарного и смешанного. Наибольшее количество мутаций обнаружено по половым хромосомам. Выявление закономерностей количественных изменений и пороговых величин маркеров овариального резерва открывает новые перспективы для разработки персонализированных подходов к ранней диагностике и лечению бесплодия, а также выявлению возможных генетических причин остановившихся в развитии беременностей.
