10 случаев на 100 тысяч человек – с такой частотой выявляются орфанные заболевания. Еще недавно этот диагноз звучал как приговор. Сегодня благодаря инновационным подходам, новым технологиям и господдержке у пациентов есть шанс на жизнь.
О том, как выявляют и лечат такие болезни в Тверской области, рассказали ведущие специалисты региона на межрегиональной научно-практической конференции. Встреча проходила на базе областной детской клинической больницы.
– Еще два десятилетия назад редкие заболевания очень часто диагностировали, когда было уже слишком поздно, – рассказала главный детский невролог Тверской области Галина Зуева. – Раньше врачи могли подтвердить наследственно-прогрессирующее заболевание у пациента только на вскрытии.
Сегодня ситуация кардинально изменилась. Благодаря бесплатным программам обследования, которые были внедрены по нацпроекту «Здравоохранение», диагноз ставится быстро и точно. Очень важно не упустить время. Правда, признаются врачи, некоторые болезни прогрессируют очень стремительно, и в таких случаях медицина, увы, бессильна.
Природа поломок
Многие ошибочно полагают, что редкие болезни – следствие плохой экологии или образа жизни родителей.
– Это не соответствует действительности, – говорит внештатный специалист минздрава Тверской области по генетике Елена Кочегурова. – Генетические поломки существовали всегда. Около 80% орфанных заболеваний – наследственные. Но 20% относятся к аутоиммунным или инфекционным. Кроме того, примерно 50% врожденных болезней возникают спонтанно: родители здоровы и не являются носителями заболеваний, а ребенок рождается с патологией. Выявить ее можно только после того, как малыш появился на свет.
Скрининг с пяточки
– Профилактика орфанных заболеваний начинается с неонатального скрининга, – объясняет заведующая медико-генетической консультацией перинатального центра им. Бакуниной Ольга Захарова. – Кровь для анализа берут из пяточки – это более безопасно, безболезненно, чем делать забор материала из пальчика. У доношенных младенцев – на вторые сутки, у недоношенных – на седьмые. Скрининг делится на две части: стандартный (на 5 заболеваний делают в перинатальном центре) и расширенный (на 31 заболевание делают в федеральном центре). Благодаря расширенному скринингу с 2023 года в регионе выявлено 16 редких заболеваний. Дети с выявленными заболеваниями уже получили терапию и развиваются нормально. Также у нас в перинатальном центре есть возможность проводить инвазивную процедуру во время беременности. Перинатальный скрининг проводится, если в семье есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. В определенные сроки забираем биоматериал на исследование, чтобы подтвердить или исключить диагноз у плода.
От участкового в федеральный центр
В Тверской области выстроена целая система помощи детям с орфанными заболеваниями. Если участковый педиатр или узкий специалист заподозрил редкую патологию (например, мышечную гипотонию, задержки развития или судороги), ребенок направляется в медико-генетическую консультацию перинатального центра или в федеральные клиники.
– Основная забота, конечно, ложится на плечи участковых педиатров, – подчеркивает Елена Кочегурова. – Потому что именно они наблюдают за этими пациентами. Многие лекарственные препараты вводятся не в областной детской больнице, а по месту жительства, и поэтому контроль за назначением препаратов, лечением, своевременной госпитализацией этих пациентов ведут врачи на местах. Представьте: в отдаленном районе у педиатра есть один ребенок с мукополисахаридозом второго типа, лечение которого стоит 40 млн рублей в год. Это колоссальная ответственность и трудоемкая работа – помогать таким сложным пациентам.
Прорыв в лечении
Яркий пример прорыва в лечении орфанных заболеваний – спинальная мышечная атрофия (СМА). Это редкое генетическое заболевание, приводящее к гибели двигательных нейронов и атрофии мышц. Раньше врачи разводили руками, наблюдая за угасанием детей. Теперь благодаря неонатальному скринингу СМА выявляют еще до появления симптомов.
– Если начать лечение до того, как погибли мотонейроны, достаточно сделать один укол, чтобы остановить процесс, – объясняет Елена Кочегурова. – Препарат очень дорогой – 100 миллионов рублей, но он спасает жизнь.
«Круг добра»
Финансирование лечения – самый острый вопрос. Решать его с 2021 года помогает государственный внебюджетный фонд «Круг добра», созданный по указу президента Владимира Путина.
– За пять лет фонд помог больше чем 30 тысячам детей по России, – рассказала начальник отдела проектной деятельности фонда «Круг добра» Наталья Кубакова. – В Тверской области почти 100 детей получают 33 наименования дорогостоящих препаратов. Лечение не останавливается даже в условиях санкций – контракты с зарубежными производителями лекарств сохраняются. Вместе с этим разрабатываются российские аналоги.
Но современная медицина научилась делать так, чтобы дети жили долго и активно. Например, раньше дети с диагнозом «муковисцидоз» (кистозный фиброз) редко доживали до 7 лет. Сегодня пациенты с этим заболеванием живут полноценной жизнью, занимаются творчеством и спортом. Важно, что родители могут подать заявку в фонд самостоятельно через портал Госуслуг. При этом надо помнить, что вылечить наследственное заболевание полностью нельзя.
На конференции эксперты рассказали об инновационных способах лечения редких заболеваний и призвали врачей проявлять «орфанную настороженность». Ведь расширенный неонатальный скрининг стали делать всего несколько лет назад, поэтому у детей, родившихся до 2023 года, могли пропустить редкую патологию.
Орфанные (от английского слова orphan) – дословный перевод «сиротские», то есть, образно говоря, обделенные вниманием врачей и фармакологов. Известно больше 8000 различных орфанных заболеваний, 80% из них – наследственные.
