Как еще в утробе матери определить, здоров ли ребенок, нет ли у него генетических заболеваний? Раньше для сложной диагностики приходилось ехать в Москву или Петербург, обращаться в платные центры. Теперь достаточно приехать в тверской перинатальный центр им. Е. Бакуниной.
Его молекулярно-генетическую лабораторию оснастили современным оборудованием для генетических исследований. Микроскопы, центрифуги, ламинары, амплификаторы (приборы, которые охлаждают и нагревают пробирки для синтеза цепочки ДНК), ПЦР-боксы и другое уже в работе. Журналисты посмотрели его в деле – и.о. заведующей медико-генетической консультации перинатального центра Полина Чернова провела их по лаборатории.
Кабинет микроскопии. Рядом с микроскопами стоят компьютеры и мониторы, на экране выстроились пары хромосом и загадочные пятнышки.
– Так мы смотрим хромосомные патологии. Здесь, например, видно третью лишнюю хромосому, значит, есть синдром Дауна. Видно и Y-хромосому, значит, это мальчик, – бойко рассказывает Полина Чернова, взглянув на картинку на мониторе. Потом открывает другую: – А здесь девочка, и у нее все хорошо.
Пока мы радуемся за неизвестную здоровую девочку и ее родителей, врач продолжает рассказывать. Анализ на генетические отклонения можно делать не только новорожденным детям, но и еще не рожденным, в утробе матери. Это так называемая пренатальная диагностика, когда исследования проводятся на 11-14 неделях беременности у женщин, попавших в группу риска. То есть на ранних сроках у плода можно выявить, например, синдром Дауна или синдром Патау.
– А дальше выбор за женщиной – прерывать беременность или нет, – добавила Полина Чернова.
Анализ на будущее
Врач открывает другое изображение, другой случай. Мы видим, как на экране прозрачные элементы «расцветают» неоновыми красками. Это исследования на редкие генетические заболевания по FISH-диагностике, в переводе с английского – флуоресцентная гибридизация. Специальной флуоресцентной меткой подсвечиваются нужные гены. Такие исследования проводятся и у плода, и у детей при подозрении на отклонения по здоровью.
Например, недавно в перинатальном центре у ребенка подтвердился довольно редкий синдром Ди-Джорджи – заболевание иммунной системы. Кроме него, теперь можно обнаружить и другие редкие генетические синдромы: Альгельмана, Уильямса-Бойрена, Прадера-Вилли и др.
Генетических заболеваний существует множество. Появившееся в тверском перинатальном центре оборудование увеличивает спектр их диагностики. Лаборатория существовала здесь и раньше, только возможности были более ограниченными.
Сейчас пары, которые планируют родить ребенка, могут также пройти исследование хромосом на различные аномалии, еще до зачатия узнать, возможны ли у потомства какие-то наследственные нарушения или нет. Или просчитать риски, если у кого-то в семье были генетические заболевания.
– Было бы хорошо, если каждая пара, желающая иметь ребенка, посетила генетика, чтобы определить тактику ведения беременности, – говорит молодой врач-генетик Ольга Захарова. Она окончила ординатуру в Московском медуниверситете имени И.М. Сеченова и около года работает в тверском перинатальном центре. – С помощью нового оборудования спектр уникальных анализов в диагностике и профилактике генетических заболеваний значительно расширился. Хотя и сейчас пациентов много, бывает и 17 пациентов за смену. На прием приходят планирующие пополнение семьи супруги, беременные женщины, дети, люди с наследственными заболеваниями. Очередь на исследования тоже есть. Работы много, но она интересная.
Техника мечты
Заходим в кабинет, где стоит новейшая техника. Здесь проводят совершенно новую для Твери процедуру – выделение ДНК из крови матери. Процесс идет в несколько этапов. Сначала ручные манипуляции проводит лабораторный генетик Константин Бонадыков, обучившийся этому делу в Москве. Затем подключаются специальные аппараты и программное обеспечение. Молодой сотрудник около полутора лет работает в перинатальном центре и о таком оборудовании мог только мечтать.
На компьютере – кривые и графики, но врачам, в отличие от нас, журналистов, все понятно. Они видят пол ребенка и его резус-фактор – в некоторых случаях знать его очень важно, чтобы избежать резус-конфликта, вовремя принять меры, если у мамы отрицательный резус, а у плода – положительный.
– Такой лаборатории в тверском регионе больше нигде нет. На современном оборудовании и работать приятно, прогресс чувствуется. Увеличивается точность диагностики и охват пациентов, это очень важно, – отмечает и.о. заведующей медико-генетической консультации Полина Чернова.
Людмила Гребенщикова, главный врач областного перинатального центра им. Е.М. Бакуниной:
— У нас единственная медико-генетическая консультация в тверском регионе. Мы гордимся нашими специалистами, молодыми кадрами, а теперь и современным оборудованием. Это повысит качество оказания медицинской помощи, увеличит выявление генетических и онкологических заболеваний. Причем получить дорогостоящую высококвалифицированную помощь можно бесплатно, по полису ОМС.
Онкоген под микроскопом
На новом оборудовании в перинатальном центре с помощью FISH-диагностики можно обнаружить онкогены, которые являются причиной злокачественных опухолей. Места, где ген «сломан», мутировал, подсвечиваются на экране.
– Мы проводим исследования тех, кому уже поставлен печальный диагноз. Смотрим поломки, перестройки в определенных генах, связанных, к примеру, с раком толстой кишки, — рассказала Полина Чернова. – Это позволяет врачам-онкологам назначить наиболее эффективные препараты при комплексном лечении, при химиотерапии в частности.
Сейчас региональное министерство здравоохранения совместно с областным онкологическим диспансером налаживает процесс доставки биообразцов. Исследования проводятся по программе ОМС.
